30 maio 2009

Falando em mutações

O cinema, a TV e os quadrinhos apresentam as mutações como algo extraordinário capaz de proporcionar aos seres humanos, de modo quase instantâneo, poderes e habilidades semelhantes aos do super homem e outros heróis da ficção. Entretanto elas são bem mais simples e comuns do que podemos imaginar.

 

As mutações são alterações na expressão individual dos genes, como também qualquer alteração que envolva o número ou a estrutura dos cromossomos, levando em consideração as células diplóides normais da maioria das espécies.

Qualquer fator que aumente a probabilidade de ocorrerem mutações, é chamado de fator mutagênico. Existem vários tipos de fatores mutagênicos, sendo os mais conhecidos as radiações e certas substâncias químicas.

Químicos

Físicos

Gás mostarda
Colchicina
Talidomida
Metais pesados

Radiação ultravioleta
Raios-x
Raios gama

 

As Mutações Gênicas são modificações na expressão de genes individuais, devido a alterações envolvendo as bases nitrogenadas do DNA. Muitas vezes, as doenças causadas por um único gene se comportam, em termos de transmissão, de acordo com as leis de Mendel.

Mutação

Características

Fenilcetonúria

Metabolismo anômalo da fenilalanina (deficiência mental, pele clara)

Doença de Huntington

Perda de memória, movimentos incontroláveis, morte

Anemia falciforme

Produção de hemoglobina anormal

Albinismo

Ausência parcial ou total de melanina

Fibrose cística

Produção de muco anormalmente espesso

Doença de Tay-Sachs

Degeneração nervosa progressiva e mortal

 

As Mutações Cromossômicas envolvem alterações na estrutura ou na quantidade dos cromossomos.

Zigoto

Aneuploidia

Nome clínico

47, XXX

Trissomia

Síndrome do triplo X

47, XXY

Trissomia

Síndrome de Klinefelter

47, XYY

Trissomia

Síndrome do duplo Y

45, XO

Monossomia

Síndrome de Turner

45, YO

Monossomia

Síndrome do Y inviável

47, XX*(+21)

Trissomia

Síndrome de Down (+21)

47, XX*(+18)

Trissomia

Síndrome de Edwards (+18)

47, XX*(+13)

Trissomia

Síndrome de Patau (+13)

 

As mutações cromossômicas são causadas por:

  • defeitos na estrutura dos cromossomos (mutações estruturais);
  • variação no número dos cromossomos das células de um indivíduo (mutações numéricas).

Entre as mutações estruturais citamos: síndrome de cri-du-chat ou do miado do gato e a síndrome de duplicação.

  • Síndrome do miado do gato: o choro dos bebês lembra o miado do gato; apresentam microcefalia (cabeça pequena), nariz achatado (em sela); face alargada; retardo mental, motor e de crescimento. As pessoas afetadas morrem nos primeiros meses de vida ou na primeira fase da infância. A síndrome decorre da deficiência de um segmento do cromossomo 5.
  • Síndrome da duplicação: o bebê apresenta crânio em forma de cone; veias proeminentes no couro cabeludo; sobrancelhas salientes; pêlos faciais; glaucoma (endurecimento do globo ocular); nariz curto; orelhas implantadas abaixo da posição normal; membros e pescoço curtos; deformações nos pés. É uma mutação no cromossomo 3, onde ocorre a deficiência em um cromossomo 3 e a duplicação do outro cromossomo 3 que recebeu o segmento do seu homólogo.

Entre os tipos de mutações numéricas mais comuns nas populações, encontramos as aneuploidias, que provocam alterações no patrimônio genético dos homens (44A + XY) e das mulheres (44A + XX), podendo ser:

  • autossômica (alteração dos cromossomos autossomos).
  • sexual (alteração do par sexual).

As aneuploidias caracterizam-se pela variação de um ou mais cromossomos no cariótipo do indivíduo, resultante da não-disjunção de certos pares de homólogos durante a gametogênese.

  • Na perda de um cromossomo, a aneuploidia é do tipo monossomia (2n – 1). 
  • No acréscimo de um cromossomo, tem-se a trissomia (2n + 1).

Entre as mutações sexuais, podemos citar: síndrome de Klinefelter, síndrome de Turner e síndrome do triplo X, entre outras.

  • Síndrome do triplo X: mulheres que podem ser normais e férteis ou, eventualmente, ter retardo mental.
  • Síndrome de Klinefelter: homens que apresentam grande estatura, um fenótipo masculino, testículos atrofiados, deficiência mental, pequenos seios, etc.
  • Síndrome do duplo Y: homens fenotipicamente normais e férteis, geralmente de grande estatura.
  • Síndrome de Turner: fenótipo feminino, ovários atrofiados, ausência de mamas, ombros largos, pescoço curto e grosso e estatura baixa.

Como exemplos de mutações autossômicas, temos: síndrome de Down, síndrome de Edwards e síndrome de Patau.

  • Síndrome de Down ou trissomia do 21: foi descrita pelo médico inglês J. Langdon Down. Essa anomalia pode ocorrer tanto em homens como em mulheres, cujos cariótipos serão, respectivamente: 45A + XY e 45A + XX. Os indivíduos apresentam microcefalia, nariz pequeno, retardo mental, prega transversal contínua na palma da mão, prega típica no canto dos olhos (epicântica) que sugere olhos de oriental, mãos curtas e largas, ausência de uma falange com prega única no dedo mínimo, dentição irregular, língua fissurada, boca quase sempre aberta com protusão da língua,  adiposidade, etc.
  • Síndrome de Edwards ou trissomia do 18: descrita por Edwards e colaboradores. Caracteriza-se por malformações múltiplas como maxilar inferior retraído; dedos flexionados (cerrados); defeitos cardíacos; deformidades do crânio, da face e dos pés; grave retardo mental; podendo apresentar também lábio leporino e palato fendido. A morte ocorre geralmente em cerca de 3 a 4 meses de idade.
  • Síndrome de Patau ou trissomia do 13: descrita por Patau e colaboradores. O portador apresenta polidactilia; defeito cardíaco e de vários órgãos internos (rins, intestinos); lábio leporino e palato fendido. As crianças que chegam a nascer não ultrapassam os três anos de idade.

Como prevenir?

Muitas tentativas têm sido feitas para detectar precocemente algumas anomalias genéticas. Além das técnicas de aconselhamento genético, temos exames preventivos que são realizados na fase intra-uterina, como a amniocentese.

O aconselhamento genético consiste em transmitir ao casal as informações necessárias sobre os aspectos de malformações que podem ocorrer no recém-nascido. O aconselhamento indica a probabilidade esperada de ocorrer determinadas malformações.

A amniocentese é um exame no qual se recolhe o líquido amniótico para análise das células que se descamam do corpo do embrião, para se estudar o cariótipo.                                             

Os perigos de um bom bronzeado

A radiação ultravioleta é capaz de alterar a seqüência de bases nitrogenadas da molécula de DNA. Com a alteração na camada de ozônio, a incidência da radiação ultravioleta sobre a Terra, tende a aumentar, elevando o número de casos de câncer de pele.

 

 

Resumindo

 

As Anomalias Cromossômicas Numéricas podem ser do tipo aneuploidia ou euploidia.

As aneuploidias não envolvem o genoma inteiro. Pode ocorrer o acréscimo ou redução de cromossomos.

  • Nulissomia      2n – 2
  • Monossomia    2n – 1
  • Trissomia        2n + 1
  • Tetrassomia   2n + 2

As euploidias envolvem o genoma inteiro.

  • Haploidia          n
  • Triploidia        3n
  • Tetraploidia    4n
  • Hexaploidia    6n

As Anomalias Cromossômicas Estruturais ocorrem por:

  • Deficiência – Falta um pedaço de cromossomo
  • Duplicação – Repetição de um segmento do cromossomo
  • Inversão – Rotação de 180O de um segmento do cromossomo
  • Translocação - Transferência ou troca de pedaço com cromossomo não-homólogo

Indivíduo portador da síndrome de Down – três cromossomos no par 21

Síndrome de Down

29 maio 2009

Hot Potatoes – configurando 2

Determinar o tempo limite para resolução do testes

No arquivo de configuração (Menu Opções -> Configurar saída), na aba temporizador, ative a opção Estabelecer um limite de tempo para este exercício e indique o tempo desejado (em minutos e segundos). Use com cautela, para não desestimular o aluno.

configurar saída - hot potatoes

Correção Ortográfica

O Hot Potatoes versão 6, utiliza o corretor de ortografia do Microsoft Office, aquele que é usado no Word.

Pode usá-lo através de Editar -> Correção ortográfica

correção ortográfica - hot potatoes

Inserir uma imagem

É possível juntar uma imagem a qualquer exercício criado com o Hot Potatoes. Para executar esta operação é importante seguir as seguintes instruções:

1- Escolha a imagem e copie para a pasta onde vai guardar os arquivos da aplicação. Deste modo garantimos que a imagem será visível quando abrir o teste através do Internet Explorer e que não vai esquecer-se de gravá-la no CD/DVD ou disquete, ou de enviar para o servidor da sua homepage, quando for colocar os exercícios na rede.

2- Não deve inserir imagens de grande dimensão! Se ela for de dimensão excessiva, deve redimensionar previamente a imagem. Ela não pode ser redimensionada no Hot Potatoes por isso, use um programa de edição de imagem como o IrfanView.

3- Coloque o cursor no ponto onde vai inserir a imagem.

Tomados estes cuidados, agora terá de ir à barra de menus em Inserir –>Imagem -> Imagem de um arquivo local (se o arquivo de imagem que vai inserir estiver no seu computador – o mais aconselhável)

inserir imagens - hot potatoes

No local onde estava o cursor terá agora uma instrução de código html que será lida pelo navegador (browser), permitindo assim que a imagem seja visualizada quando se abrir a página web gerada pelo programa:

código de imagem - hot potatoes

 

Por vezes é útil usar arquivos gráficos que já estão disponíveis na Web (cuidado, use apenas imagens suas). Abra a página onde a imagem é visualizada. Com o botão direito do mouse, abra os menus contextuais:

imagem da web - hot potatoes

Clique em Propriedades...

 

Terá então uma janela de propriedades da imagem sobre a qual havia clicado. Entre outras informações tem aí o endereço (URL). Selecione-o com o mouse e copie (CTRL + C):

propriedades da imagem - hot potatoes

Depois, no módulo do Hot Potatoes, insira o endereço da imagem: Coloque o cursor onde deseja inserir. No menu Inserir escolha agora Imagem –> Imagem de um URL da Web:

inserir imagem da web - hot potatoes

Nesta janela de inserção de imagem com ligação URL, insira o endereço previamente copiado:

inserir imagem web - hot potatoes

Pode aqui, entre outras coisas, indicar o tamanho (em pixels) que deseja para a imagem, bem como o seu alinhamento. Escreva um texto alternativo, que aparece enquanto a imagem está sendo carregada, e um título. O problema em inserir imagens diretamente da internet é que o site pode sair do ar, mudar de endereço ou bloquear a exibição da mesma...

 

Inserir arquivos multimídia

É bem simples integrar na sua aplicação qualquer arquivo de som, vídeo ou flash.

Inserir -> Objeto multimídia

objeto multimídia - hot potatoes

O arquivo multimídia, como todos os outros arquivos, devem estar na mesma pasta onde vai salvar os exercícios. Estas mensagens aparecerão, caso o arquivo multimídia não exista na pasta onde está o exercício.

objeto multimídia - hot potatoes

objeto multimídia - hot potatoes

Escolha o arquivo, o Player adequado ao arquivo multimídia a integrar, o tamanho de visualização do arquivo, marque se deseja incluir um link (neste caso escreva o endereço) e clique em OK para continuar

player - hot potatoes

Juntar um texto ou documento ao exercício

O questionário pode ser composto por um texto ou documento e um conjunto de perguntas relacionadas com o texto. Pode usar este recurso em qualquer dos módulos do Hot Potatoes.

Para ver esta função, no menu Arquivo, escolha Acrescentar comentário. Também pode ver a funcionalidade através deste botão da barra de ferramentas:

 acrescentar comentário - hot potatoes

acrescentar comentário - hot potatoes

texto de apoio - hot potatoes

Nesta janela, ative a opção Incluir um comentário (canto superior esquerdo). Escreva o título e digite ou cole o texto desejado. Pode inserir  imagem, links (ligação a página web, por exemplo) e até pode incluir tabela. Acesse estas funcionalidades através do menu Inserir. tudo pronto, clique em OK.

 

IMPORTANTE – Toda e qualquer atividade ou unidade deve ser salva no formato do programa (*.jqz, *.jmx, *.jcw, *.jmt, *.jcl, *.jms), somente assim poderão ser editadas posteriormente.


Para que o aluno visualize a atividade é necessário, sempre, criar a página web.
Depois de conhecer as ferramentas básicas do programa, explore-o à vontade....


Tente... experimente... invente...
e compartilhe suas descobertas.

24 maio 2009

Gravando vídeos com o Nero

Muitas vezes encontramos na internet vídeos adequados para nossas aulas  mas a escola não dispõe de projetor multimídia. Para resolver esse problema e salvar nossos vídeos baixados do Youtube ou outro serviço em um formato que pode ser reproduzido em qualquer aparelho de DVD podemos usar o Nero, que geralmente acompanha os gravadores de DVD.

O programa é pago, mas a licença tem um custo relativamente baixo.

 

Criando DVD de vídeo com o Nero

Após instalar o programa, clique em INICIAR-PROGRAMAS-NERO VISION.
Neste tutorial usei a versão 8 do programa, a versão atual é a 9.

iniciando o nero

Se tiver o atalho do Nero StartSmart em sua área de trabalho, dê 2 cliques para abrir.

nero start smart

 

Escolha a aba Criar e editar

nero - criar e editar

Clique em Autorar, editar e capturar vídeos

nero - criar e editar

Na janela do Nero Vision clique em Criar DVD –> DVD - vídeo

nero - criar dvd - dvd vídeo

 

Para criar um DVD que seja reproduzido em qualquer DVD player escolha Adicionar arquivos de vídeo – se aparecer um aviso de pedido de patente pode ignorar – posteriormente terá que comprar a licença.

nero - adicionar arquivos de vídeo

 

Agora é só escolher a pasta onde se encontram os vídeos a serem convertidos, selecioná-los e clicar em abrir...

nero - criar dvd de vídeo

 

Aguarde...

nero - adicionando arquivos

 

Nesta janela pode renomear, mudar a ordem em que os vídeos aparecem, adicionar mais vídeos, excluir, etc....

nero - organizando os arquivos

 

 

Recomendo Salvar seu projeto, caso ocorra alguma falha de energia, não precisa recomeçar do início.

Observe a barra de espaço total utilizado e a indicação de qualidade

Clicando no botão clip_image027 aparecem as opções abaixo,

 

clicando em clip_image029 elas ficam ocultas.

 

Explore cada uma das opções ao seu gosto.

Tente, experimente, ouse, afinal é assim que se aprende e o custo das mídias está muito baixo, o prejuízo não será tão grande assim. Use DVD regravável para fazer suas tentativas, reduza o lixo eletrônico.

nero - opções

 

Tudo ok? Clique em clip_image033

 

Escolha um modelo

nero - editar menu

Dois cliques sobre o título do vídeo abre uma janela de edição

nero - janela de edição

Altere o título, se necessário

 

Com um título selecionado, clique na aba clip_image040

 

nero - personalizar

Escolha se deseja uma transição animada entre os vídeos,

nero - escolha transição

altere a apresentação do menu

nero - apresentação menu

Como o texto aparece no botão

nero - configura botão

 

Fonte, tipo, tamanho, alinhamento. Alterando os valores em clip_image050 os títulos ficarão todos na mesma posição em relação a X (horizontal) ou Y (vertical).

 

nero - propriedades do botão de texto

 

Em Disco/Projeto escolhemos o que deve ser feito ao final de cada vídeo.

clip_image054

É recomendável deixar marcada a caixa Nunca usar miniaturas negras

Tudo ok? Clique em clip_image033[1]

 

Confira se o projeto está ao seu gosto, clicando nos títulos ou usando o controle remoto

nero - verificando o resultado

nero - vista prévia

Lembre de salvar periodicamente o seu projeto, infelizmente não existe opção de salvamento automático, ou eu não encontrei...

 

 

Se estiver tudo correto, clique em clip_image033[2] novamente

 

Se aparecer este aviso você decide se deseja o formato PAL ou NTSC

nero - PAL ou NTSC

Em Parâmetros da gravação eu mudo apenas a velocidade, deixo em um valor menor do que o recomendado na mídia, observe a superfície do DVD. O valor Max (máximo) pode ocasionar erros de leitura, se o DVD player não suportar velocidades altas.

nero - parâmetros da gravação

 

Tudo verificado, clique em clip_image064

 

nero - gravando o dvd

O programa informa o progresso da gravação, tempo restante e o decorrido.

 

 

nero - opções

Também é possível configurar para que o computador desligue após a gravação do vídeo, muito útil se o processo for demorar muitas horas. Dependendo do arquivo a ser gravado e das opções de menu, pode chegar a 6 ou mais horas.

Menus com efeitos 3D aumentam muito o processo de gravação, não recomendo para vídeos cujo objetivo seja apenas didático.

É recomendável minimizar para a bandeja do sistema, evita acidentes como fechar o programa sem querer, embora ele pergunte se deseja mesmo fechar...

 

A gravação de vídeos consome muita memória RAM, desative a proteção de tela, hibernação e outros recursos que possam interferir no processamento, caso seu computador não seja muito potente.

 

 

Tutorial elaborado por AmaraPedrosa

23 maio 2009

Hot Potatoes – configurando

A nova versão do Hot Potatoes (versão 6) contém algumas novas  funcionalidades que
trazem ainda maior flexibilidade à criação de testes de correção automática, adequando-
se melhor às necessidades dos formadores.



Configurar saída
Cada um dos módulos permite a concepção de materiais que serão apresentados aos alunos sob a forma de uma página HTML (para ser lida no Internet Explorer ou noutro navegador).
Cada exercício criado é acompanhado por instruções de resolução ou mensagens de feedback.  

Estas mensagens ou instruções estão disponíveis em várias línguas, incluindo o português. Contudo, quando se faz a instalação, o programa tem por predefinição o idioma inglês instalado (se verificar na barra de estado, ao fundo da janela do programa, terá a indicação de que o arquivo de configuração é o inglês – english6.cfg)
clip_image002 

Por isso terá de mudar para o arquivo de configuração em português:
No menu Opções escolha Configurar saída
Ao fundo da janela, clique no botão Carregar
clip_image004

Escolha o arquivo portuguesbrasileiro.cfg, disponível na subpasta Translations, na pasta onde o programa se instalou (provavelmente em C:/programas/HotPotatoes6)
clip_image006

Deverá executar esta operação na primeira vez que usar cada módulo. A partir daqui o programa assumirá esta alteração.



Se desejar, agora ou mais tarde, clicando nas guias, tem acesso aos diversos aspectos de configuração de saída dos exercícios (outputs).
Aqui pode, por exemplo, decidir sobre a colocação de alguns dos botões na sua aplicação. Basta ativar ou desativar cada um dos possíveis botões de navegação.
Podemos colocar imagens nos botões (vai aparecer aqui apenas o caminho para a imagem, ex:

 Hot Potatoes - configuração ;
No exercício, aparecerá a imagem

clip_image007
 
Se tiver intenção de fazer uma bateria de testes em que o aluno, ao fim de cada teste, possa voltar à página inicial para escolher novo teste, bastar dispor do botão Voltar, que utiliza a função Histórico do navegador.
Na seção Outro desta caixa de diálogo, também pode ver a opções que poderão ser úteis.
Ative ou desative estas opções.

A experiência recomenda que, por ser mais motivador para o aluno, apenas apresente no final os pontos (em percentagem) que obteve no teste – desative por isso Mostrar a pontuação depois de cada resposta correta.

clip_image011

Por vezes, pode ser útil manter sempre a ordem de apresentação das perguntas- por exemplo, quando elas têm um encadeamento lógico. Nesse caso, e só nesse caso, desative Baralhar as perguntas cada vez que se abra a página.



Na seção Aspecto, pode configurar o aspecto do exercício no que respeita às cores utilizadas.


No final, não se esqueça de clicar em Salvar, para guardar as suas preferências neste exercício, ou Gravar como para salvar um arquivo de configuração que poderá ser carregado posteriormente. Neste caso sugerimos criar uma pasta para guardar estes arquivos, fora da pasta do programa.

Modos principiante e avançado
Quando executa o módulo a primeira vez, o utilizador é questionado sobre se deseja trabalhar em modo principiante ou em modo avançado. Qualquer que seja a escolha pode mais tarde mudar no menu Opções -> Modo (Modo principiante ou Modo avançado)

clip_image013
Se escolher a opção de modo avançado, passa a ter a possibilidade de atribuir pesos diferentes a cada uma das perguntas (por exemplo, entre 10 a 100 por cento). Também pode determinar que uma determinada resposta não sendo a completamente correta, poderá ser considerada meio correta, atribuindo-lhe então, uma percentagem inferior a 100 por cento. 


clip_image015 
O módulo JQuiz em modo simples
 
clip_image017
 
O módulo JQuiz em modo avançado  




(este post foi editado)